Humangenetik

Das von Prof. Dr. med. Bernd Wollnik geleitete Institut für Humangenetik beschäftigt sich mit genetisch bedingten Erkrankungen. Es bietet Patienten mit angeborenen Herzfehlern sowie mit Syndromen, bei denen Herzfehler vorkommen, genetische Beratung und pränatale Diagnostik an.

Immer mehr genetisch bedingte Erkrankungen lassen sich auf der Ebene der Erbsubstanz (DNA) untersuchen und damit sicher diagnostizieren. Die Untersuchungen sind sowohl pränatal als auch postnatal möglich – jedes Gewebe mit kernhaltigen Zellen eignet sich für die DNA-Isolierung und Analyse, so etwa Blut und Hautzellen. Das Institut für Humangenetik führt unter anderem die molekulargenetische Diagnostik von Kardiomyopathien (Erkrankungen des Herzmuskels) sowie bei Patienten mit CHARGE-Syndrom, Noonan-Syndrom, Costello- und DiGeorge-Syndrom durch. In Ergänzung dazu wird ein umfangreiches Spektrum von z. B. zytogenetischen Laboruntersuchungen angeboten.

Forschungsschwerpunkte bilden unter anderem die Tumorgenetik, die Stammzellenforschung und die Erforschung des CHARGE-Syndroms, einem häufiger vorkommenden Dsymorphiesyndrom.

Genetische Beratung für Patienten und Familien

Das Humangenetische Institut versteht sich als Ansprechpartner, wenn bei Patienten oder ihren Familien möglicherweise genetisch bedingte Erkrankungen vorliegen, wenn Kinder eine körperliche und/oder geistige Behinderung aufweisen, wenn der Beginn einer Schwangerschaft oder das Austragen des Kindes Probleme bereiten, wenn in der Familie häufig Krebserkrankungen vorkommen oder allgemein Fragen zum genetischen Risiko bestehen. In Beratungsgesprächen versuchen die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den erblichen Anteil einer Krankheit zu definieren und eine Aussage zum Wiederholungsrisiko, der Prognose und unter Umständen der Therapie zu machen. Ratsuchende sollen durch die Vermittlung von Sachinformationen in die Lage versetzt werden, eine für sie annehmbare Entscheidung hinsichtlich der eigenen Lebensführung, Familienplanung und Inanspruchnahme weiterführender Diagnostik zu treffen. Die genetische Beratung findet im Hause der Humangenetik, konsiliarisch in den Abteilungen der Universitätsmedizin Göttingen und im Sozialpädiatrischen Zentrum Kassel statt.

Das Institut für Humangenetik ist an der Lehre für Studierende der Humanmedizin, der molekularen Medizin und der biowissenschaftlichen Studiengänge beteiligt. Im Zuge der Forschung werden zudem Biologielaborantinnen ausgebildet. Ärztinnen und Ärzte mit Approbation können am Institut die Weiterbildung zur Fachärztin bzw. zum Facharzt für Humangenetik absolvieren. Für Diplom-Biologen sowie Biologen mit dem Abschluss Master of Science (MSc) besteht die Möglichkeit, sich zum Fachhumangenetiker weiterzubilden.

Ansprechpartner / Kontakt
Wollnik
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Direktor
Telefon:
0551-39-7589
E-Mail:
petra.albers@med.uni-goettingen.de
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